|
|
| Классическая фенилкетонурия – наследственное заболевания, связанное с мутациями в гене фермента катализирующего превращение аминокислоты фенилаланин в аминокислоту тирозин. Фенилаланин относиться к числу незаменимых аминокислот, но для больных фенилкетонурией становиться ядом, вместо неё незаменимой становится тирозин. Тирозин необходим для синтеза таких веществ как ДОФа, адреналин, норадреналина, меланина, гормонов щитовидной железы.
У больных фенилкетонурией из-за выделения фенилпирувата и других продуктов обмена фенилаланина моча имеет «запах мышей». Наиболее опасна фенилкетонурия в детстве, т.к. накопление фенилаланина в мозге, и нарушение синтеза гормонов, ведёт к серьёзному отставанию в психическом и физическом развитии.
Лечение заболевания состоит в специальной диете, при которой белок заменён смесью аминокислот с низким содержание фенилаланина и высоким тирозина.
Люди с фенилкетонурией должны воздерживаться от употребления каких-либо продуктов, содержащих аспартам - очень распространенный искусственный заменитель сахара. Эта пищевая добавка расщепляется в ЖКТ до фенилаланина. Особенно важным является то, что все пищевые продукты, в том числе сладкие напитки, должны иметь указание на этикетке о содержании этого искусственного сахара.
Успех программы по фенилкетонурии породил новые проблемы, связанные с беременностью женщин, которые в детстве успешно лечились от фенилкетонурии и впоследствии не нуждались в диете. У таких беременных уровень фенилаланина повышен, что оказывает повреждающее действие на развивающийся плод. При этом возможны выкидыши, микроцефалия, пороки сердца и задержки внутриутробного развития. Восстановление ограниченной по фенилаланину диете до начала беременности, должно предотвратить эти аномалии.
ORBIZ.by
|
